Estudio más grande de su tipo en el que participaron 50 centros: Hallazgo de 102 genes asociados al autismo abre puertas a un mejor diagnóstico y más terapias.

24-01-2020

Aunque se estima que los casos de trastorno autista (TEA) se han duplicado en los últimos 10 años, su origen y causas aún se desconocen.

Pero una investigación publicada ayer en la revista científica Cell entrega una imagen más nítida de esta condición.

En un trabajo realizado entre 50 centros del mundo, un grupo de científicos descubrió 102 genes asociado al trastorno, lo que significa que hay pistas de cuales vehículos llevarían a la enfermedad.

El hallazgo no es menor si se consideran dos datos: hasta 2015, solo había nueve genes identificados y, por otro lado, casi el 50% de los casos se debe a la genética, pero aún no se entiende bien cuantos de los 20 mil genes humanos contribuyen al desarrollo del trastorno.

"Lo interesante es lo que vamos a poder hacer con esos genes", dice a "El Mercurio" Joseph Buxbaum, líder del estudio y director del Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo de la Red Hospitalaria Mount Sinai (Nueva York)

"El resultado nos permitara progresar hacia la separación de los genes del autismo asociados al desarrollo del cerebro y los que están involucrados en la función cerebral!, explica Buxbaum.

Con estos datos, dice, la ciencia está más cerca de tratamientos dirigidos, por lo tanto, más efectivos.

Se trata del trabajo de secuenciación genética asociada al autismo más grande hasta la fecha, asegura Gonzalo Cancino, investigador del Centro de Biología Integrativa de la U. Mayor, quien ha publicado estudios sobre el tema.

"La mayoría de las investigaciones han tomado muestras (de ADN) de hasta 10 mil individuos, pero aquí hay casi 36 mil, de manera que uno podría decir que es mucho más cierto que estos genes realmente están asociados al autismo", asegura Cancino.

Y la utilidad de los resultados está clara, según comenta Andrea Aguirre, psiquiatra infantojuvenil y académica de la Facultad de Medicina de la U. de los Andes.

"Esto que se logró es increible", dice la psiquiatra sobre el hallazgo. "Con esta información se puede empezar a separar esos genes para ver qué relación tienen con algún síntoma, y eso sirve para producir un tratamiento", coincide Aguirre.

Y lo explica con un ejemplo: "Si tú encuentras alteraciones en una neurona relacionada con ese gen, podríamos tener un fármaco específico para ctuar en esa neurona en base a una cura que no existe hoy".

Otros caminos

Pero además se pude avanzar en el desarrollo de terapias personalizadas. " Se podría estimular de forma electromagnética un área del cerebro relacionada con cierto gen y su comportamiento", dice.

Los resultados también tienen implicaciones en el diagnóstico, asegura Guillermo Lay-Son, genetista de la Facultad de Medicina UC.

Hoy, solo el 20% de los casos de autismo tiene una explicación.

"Ahora, al tener más genes asociados, uno podría atribuirlo a algunos de ellos, según los síntomas, y entender la causa", dice Lay-Son.

Esto reduciría lo que se conoce como "odisea diagnóstica", destaca el especialista . "Tiene que ver con que mucha gente pasa por decenas de estudios sin una causa de su mal, entonces, entregar un diagnóstico con una razón es un alivio para muchas familias".

Pero antes de que la medicina pueda lograr esto o dirigir sus dardos químicos contra una nueva batería de blancos, los científicos deberán desentrañar como los genes encontrados hasta la fecha contribuyen exactamente a la condición.

Lay-Son explica que el autismo es una condición genéticamente compleja, que actúa bajo una especie de maraña hereditaria. De hecho, se sabe que incluso los hermanos que lo sufren tienen diferentes genes asociados a ese trastorno.

"Es complicado, porque además los genes no actúan por sí solos, sino que la interacción entre ellos también cuenta, y eso complejiza el escenario", aclara.

Esto significa que lograr tratamientos innovadores es una tarea que aún requiere mucho trabajo,

"Pero este estudio es un paso gigante hacia allá", puntualiza.

Fuente: El Mercurio