Directora del Centro y Profesora Asociado
Obtuvo en 2003 un Dipl. Biol./M.Sc. En biología molecular y en 2007 un Dr. rer. nat./Ph.D. ambos de la Universidad de Heidelberg, Alemania. Durante su maestría y doctorado estudió la estructura macromolecular y la inmunogenicidad de las proteínas de la superficie del parásito de la malaria Plasmodium falciparum con el objetivo de contribuir al desarrollo de la vacuna contra la malaria. Entre 2007 y 2010, realizó un postdoctorado en el "Center for Biological Complexity" en la Virginia Commonwealth University, EE. UU., estudiando el potencial de la vacuna de las proteínas del parásito intestinal Cryptosporidium sp. identificado por un enfoque de vacunología inversa utilizando la secuencia del genoma y la bioinformática. Entre 2010-2013 realizó un segundo Postdoc en la Universidad de Chile, Chile, en neurociencia, estudiando el papel de las mutaciones en las proteínas disulfuro isomerasas identificadas en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En noviembre de 2013, estableció su laboratorio en la Universidad Mayor caracterizando nuevas proteínas involucrado en el desarrollo de enfermedades. Actualmente su equipo se enfoca en estudiar nuevas proteínas asociado a ELA identificadas por un enfoque bioinformático basado en la red. Su laboratorio utiliza un amplio espectro de técnicas, como bioinformática, biología molecular, bioquímica, biología celular, así como sistemas de modelos in vivo para comprender los mecanismos de los proteínas identificadas.
PUBLICACIONES
2015-pres
LíNEAS DE INVESTIGACIÓN
Junto con el laboratorio del Dr. Patricio Manque, nuestro laboratorio combina biología de sistemas con biología molecular, bioquímica, estudios celulares y animales para comprender los mecanismos de las enfermedades humanas. Aplicamos enfoques basados en redes para construir redes específicas de enfermedades que nos permiten identificar nuevos genes, vías y subredes responsables de la patología molecular de una enfermedad. Para lograr esto, recopilamos grandes conjuntos de datos (RNAseq, CNV, HUGE, Proteomics) y los combinamos con un conjunto diverso de herramientas bioinformáticas, p. Ej. Análisis convergente. Este enfoque nos permite, (i) identificar cambios topológicos en la estructura general de la red, (ii) desentrañar nuevos genes o nuevas interacciones asociadas con una enfermedad, y (iii) detectar potenciales reguladores maestros en las redes específicas de la enfermedad. Una vez que identificamos bioinformáticamente un gen candidato, investigamos su papel durante la enfermedad con un amplio conjunto de herramientas experimentales. Actualmente nos estamos centrando en la caracterización de nuevos genes insertados en el trastorno de la enfermedad neurodegenerativa esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Un enfoque basado en una red bioinformática sugirió que la proteína Pacer, previamente no caracterizada, desempeñe un papel en la patología de ELA a través de su función en la autofagia. Usando modelos celulares y de ratón de ALS, ahora estamos investigando el papel de Pacer durante la enfermedad y si su pérdida o ganancia de función tiene algún efecto sobre los mecanismos moleculares de la neurodegeneración.
Las células madre mesenquimales ofrecen un enfoque de terapia celular importante y ampliamente utilizado para diferentes enfermedades, p. Ej. síndrome inflamatorio intestinal, enfermedad de Crohn, así como enfermedades del sistema nervioso, como la ELA. Se ha sugerido que la autofagia está involucrada en el potencial inmune modulador de las células madre mesenquimales (MSC), que ahora se utilizan ampliamente como un enfoque de terapia celular. Por lo tanto, junto con el laboratorio del Dr. Manque, investigamos si la nueva autofagia de la proteína Pacer cumple una función reguladora hacia esta propiedad de las MSC
PROYECTOS
Activo
2024-2028 FONDECYT Regular 1240176 (Investigador Principal)
Terminado
2020-2024 FONDECYT Regular 1200459 (Investigador Principal)
2019-2020 FONDO Puente PEP I-2019054 (Investigador Principal)
2015-2019 FONDECYT Regular 1150743 (Investigador Principal)
2010-2013 Fondecyt Postdoc 3110067 (Investigador Principal)
EQUIPO
Ernesto Muñoz Postdoc, Doctor en Ciencias, mención en Biología Molecular, Celular y Neurociencias, Universidad de Chile.
Giselle Espinosa Estudiante de Doctorado en Genomica Integrativa, Universidad Mayor.
Carla Alarcon Estudiante de Doctorado en Neurobiologia, Universidad Mayor.
Leonardo Rodriguez Estudiante de Doctorado en Genomica Integrativa, Universidad Mayor.
Barbara Saavedra Estudiante de Doctorado en Neurobiologia, Universidad Mayor (co-Tutor).
Miguel Rubilar Estudiante de Doctorado en Genomica Integrativa, Universidad Mayor (co-Tutor).
Miembros de laboratorio anteriores
Sebastian Beltran Estudiante de Doctorado en Genomica Integrativa y Investigador Postdoctoral, ahora Director de la Escuela de Tecnologia Medica de la Universidad Mayor, Chile
Luis Labrador Estudiante de Doctorado en Genomica Integrativa, ahora Investigador Postdoctoral en Cincinnati Children's Hospital, EEUU
Emiliano Vicencio Estudiante de Doctorado en Genomica Integrativa, ahora Investigador Postdoctoral en la Universidad de Chile, Chile
RED
Nacional
Mauricio Hernandez, Melisa Institute, Concepcion, Chile
Estefania Nova-Lamberti, Universidad de Concepcion, Chile
Diego Rojas-Rivera, Center for Biomedicine, Universidad Mayor, Chile
Melissa Nassif, Center for Biomedicine, Universidad Mayor, Chile
Rene Vidal, Center for Integrative Biology, Universidad Mayor, Chile
Francisca Cornejo, Center for Integrative Biology, Universidad Mayor, Chile
Felipe Court, Center for Integrative Biology, Universidad Mayor, Chile
Cesar Cardenas, Center for Integrative Biology, Universidad Mayor, Chile
Internacional
Danilo Medinas, Universidad Sao Paolo, Brasil
Mathieu Bertrand, Inflammation Research Center, Ghent University, Belgium